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Ayuda en el conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas. Contribuye al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica. Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética perinatal con este recurso conciso y práctico. Los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo. Es un recurso ideal para los médicos de obstetricia y ginecología, los especialistas en medicina materno-fetal y los genetistas clínicos, así como para enfermeras.
Capítulo 1 Principios de genética y genómica Capítulo 2 Genética no mendeliana Capítulo 3 Principios de asesoramiento genético Capítulo 4 Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías Capítulo 5 Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo Capítulo 6 Genética molecular Capítulo 7 Cribado de portadores para enfermedades genéticas Capítulo 8 Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía Capítulo 9 Cribado mediante ADN libre Capítulo 10 Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre Capítulo 11 Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales Capítulo 12 Análisis de micromatrices cromosómicas Capítulo 13 Secuenciación del exoma y del genoma Capítulo 14 Pruebas diagnósticas prenatales Capítulo 15 Pruebas genéticas preimplantacionales Capítulo 16 Tratamiento fetal de los trastornos congénitos