Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas. Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo
Portada Sección A Bases científicas de la genética humana 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina 2 Bases celulares y moleculares de la herencia 3 Cromosomas y división celular 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas 6 Patrones de herencia 7 Genética de poblaciones y matemática 8 Cálculo de riesgos 9 Genética del desarrollo Sección B Genética en medicina y medicina genómica 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial 11 Cribado de las enfermedades genéticas 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías 13 Inmunogenética 14 Genética del cáncer y cáncer genético 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual 17 Trastornos cromosómicos 18 Metabolopatías congénitas 19 Principales trastornos monogénicos 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción 21 Asesoramiento genético 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica