GENETICA MEDICA - LO ESENCIAL DE UN VISTAZO

Indice: Prólogo de la primera edición Prólogo de la tercera edición Agradecimientos Lista de abreviaturas Parte 1: Introducción 1. El lugar de la genética en la medicina Parte 2: El enfoque mendeliano 2. Elaboración de árboles genealógicos 3. Las leyes de Mendel 4. Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética 5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos 6. Herencia autosómica recesiva: principios 7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes 8. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales 9. Aspectos de la dominancia 10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y 11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos 12. Herencia mitocondrial 13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas Parte 3: Biología celular básica 14. La célula 15. Los cromosomas 16. El ciclo celular 17. Características bioquímicas del ciclo celular 18. Gametogénesis Parte 4: Biología molecular básica 19. Estructura del DNA 20. Replicación del DNA 21. Estructura de los genes 22. Producción de RNA mensajero 23. RNA no codificante 24. Síntesis de proteínas Parte 5: Variación genética 25. Tipos de alteraciones genéticas 26. Mutagénesis y reparación del DNA 27. Impronta genómica 28. Mutación dinámica 29. Polimorfismo normal 30. Frecuencia alélica Parte 6: Organización del genoma humano 31. Ligamiento genético y asociación de genes 32. Mapeo físico de genes 33. Identificación de los genes 34. Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes Parte 7: Citogenética 35. Análisis cromosómico 36. Aneuploidias cromosómicas 37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales 38. Alteraciones estructurales de los cromosomas 39. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos 40. Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos Parte 8: Embriología y anomalías congénitas 41. Embriología humana: generalidades 42. Patrones corporales 43. Diferenciación sexual 44. Alteraciones de la determinación sexual 45. Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco 46. Malformaciones congénitas en el período fetal 47. Desarrollo del corazón 48. Anomalías cardíacas 49. Desarrollo facial y dismorfología Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos 50. Principios de las enfermedades multifactoriales 51. Enfermedades multifactoriales en la infancia 52. Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta 53. Estudios de gemelos Parte 10: Cáncer 54. La cascada de transducción de señales 55. Las ocho características distintivas del cáncer 56. Cánceres familiares 57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer Parte 11: Genética bioquímica 58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos 59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono 60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos 61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea 62. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis 63. Diagnóstico bioquímico Parte 12: Inmunogenética 64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares 65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario 66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes Parte 13: Diagnóstico molecular 67. Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA 68. Secuenciación del DNA 69. La reacción en cadena de la polimerasa 70. Perfil de DNA Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales 71. Asesoramiento genético reproductivo 72. Evaluación prenatal 73. Métodos para evitar y prevenir las enfermedades 74. Tratamiento de las enfermedades genéticas 75. Aspectos éticos y sociales en genética clínica Casos prácticos de autoevaluación: preguntas Casos prácticos de autoevaluación: respuestas Glosario Apéndice 1: el cariotipo humano Apéndice 2: fuentes y recursos de información